正常男性染色体核型是46，XY，正常女性的染色体核型是是46，XX。所谓染色体核型正常，不仅要求染色体数目正常，也要求其结构正常。这46条染色体各有独特的结构和分区、条带等，出现任何缺失或位置变化都为染色体异常。
图源：网络
严重胚胎染色体异常，如三倍体、16三体、22三体会发生孕早期的自然流产、孕空囊、胚胎停止发育及生化妊娠。
部分染色体异常的胎儿可以正常临产，出生后表现为进行性智力低下、生长发育迟缓并伴有特殊面容，如21三体综合征，即唐氏宝宝。精子的染色体有22条染色体和1条性染色体组成，它是由而拥有46条染色体的精原细胞通过减数分裂形成。
卵子和精子一样，是由初级卵母细胞通过减数分裂形成只有一半染色体的卵子，即22条常染色体和1条性染色体。无论是精子还是卵子，在分裂过程中，一旦有某一对染色体分裂异常，后续精卵结合形成的胚胎也会出现异常。
卵子和精子本是单身（单倍体结构），一旦结合后就会让单身的染色体再次组合成双，形成一个二倍体的受精卵。
但如果出现多精受精，那胚胎的染色体就变成多倍体异常了。
正常受精的胚胎在后续基因复制的有丝分裂中，部分细胞也有可能出现差错导致后续发育异常。
若长期处于有毒物质、辐射、化学药物等暴露，也会增加生殖细胞突变的概率，导致异常胚胎的发生率升高。无论是自然试孕还是进行人工授精或试管婴儿助孕，年龄都是影响妊娠的重要重要因素。
导致高龄女性怀孕率下降，流产率升高的一个重要因素是胚胎染色体异常。随着年龄的增加，胚胎染色体异常的概率增加，有数据显示当女性的年龄大于43岁后，80%以上的胚胎存在染色体的异常。年龄大于35岁的女性，胚胎出现2条染色体异常或者3条及以上的染色体异常的概率明显增加。高龄女性胚胎染色体异常的主要原因是卵母细胞老化、纺锤体功能下降导致同源染色体或染色体姐妹单体不分离。高龄会造成胚胎染色体异常概率增加，引起不孕、流产和出生缺陷儿的风险增加。出生缺陷最常见的唐氏宝宝，在30岁以前发生率1/1000，到35岁是1/350，到40岁增加到1/86，到44岁增加到1/35。而另外的8000~10000 种出生缺陷，同样也大部分都是随着年龄增加而比例增加。为了有个健康的宝宝，我们首先要提倡适龄生育。
包括良好的饮食习惯、充足的睡眠、适当的锻炼等，尤其要注意戒烟戒酒、远离有毒物质、辐射、化学药物等会引起胚胎/胎儿染色体或基因突变的环境。
植入前胚胎遗传学检测（PGT，俗称第三代试管婴儿）技术通过筛选染色体正常胚胎进行移植进而生育健康宝宝，可以有效提高妊娠率、降低反复流产、胎停和出生缺陷的发生。
