【优生】家族有遗传病，怎样才能打破这魔咒！
但基因的影响可能比我们多数人想象的还要深远。
可以这样形象的比喻
如果人是大楼，那基因就是建造大楼的图纸，
如果人是树，那基因就是是长成参天大树的种子，
如果人是一出戏，那基因就是精彩的演出剧本。
生活中“月亮孩子”、”瓷娃娃”、”泡泡男孩”这些美丽而独特的名字背后其实都谱写了一个个单基因遗传病的忧伤的乐章。
没有人在基因上是完美的，从王室的”血友病”家族到国家元首的马凡综合征，从知名物理学家患肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）到著名画家患有卟啉病，再到我们普通人，都有可能罹患单基因遗传病。那么什么是单基因遗传病呢？单基因遗传病指的是染色体上的同一位置的一对基因所控制的遗传病。目前已知的单基因病多达9000多种，其综合发病率高达1%。单基因病主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传。
常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance)，简称常显或AD。 常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveinheritance)，简称常隐或AR。 X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance)，简称XD。 X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance)，简称XR。 Y连锁遗传(Y-linkedinheritance)。 线粒体遗传(mitochondrialinheritance)。
A、胚胎移植前遗传学诊断
图源：网络
胚胎植入前遗传学检测（PGT）又称胚胎植入前遗传学筛查（PGS）和胚胎植入前遗传学诊断（PGD），是一种在植入前通过检测胚胎或极体DNA，让面临较高遗传风险妊娠的夫妇在选择遗传学正常的胚胎植入子宫，降低或避免自然流产、遗传性出生缺陷等风险。相比于传统的产前诊断技术，PGT 技术可以避免因发现胎儿遗传异常后不得不面临的选择性流产的身心痛苦，越来越成为人们首先考虑的生殖干预方式。
目前PGT主要包括三个子类技术，胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）可以阻断单基因遗传病向子代传递；胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A）用于非整倍体检测，提高体外受精（IVF）患者的临床妊娠率，降低流产率，缩短妊娠所需时间；胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测（PGT-SR）用于帮助平衡易位携带者生育健康后代。此外，PGT还可进行HLA配型（PGT-HLA）。
B、产前遗传学诊断
C、新生儿遗传病筛查
