“三代试管婴儿”这项技术的一个重要环节就是对胚胎进行遗传检测，通常是将体外受精的胚胎培养5-6天，达到囊胚期阶段时进行检测。通常胚胎活检结果分为正常胚胎和异常胚胎。正常胚胎是指染色体数目或拷贝数在正常范围内的胚胎，可用于移植。异常胚胎则是指染色体数目或拷贝数异常的胚胎，这种胚胎活产率极低、流产率很高，通常不能用于移植。除了以上两种情况，胚胎活检结果还存在一个较大范围的特殊情况——嵌合体胚胎。嵌合体胚胎是指一个胚胎的组成细胞中，由于分裂时染色体分离错误，出现两种或两种以上的染色体不同的细胞系，临床上多见于在囊胚期进行滋养层细胞活检的结果。当检测发现这4-10个细胞中有一部分细胞异常，一部分细胞正常时，就意味着在胚胎的后续发育中存在多种可能的情况：
✅这种异常细胞只有少数，仅存在于囊胚外周一圈、将来发育为胎盘的细胞中，而将来发育为胎儿的那团细胞都是正常的，那么这个胚胎是可以继续发育，并且可能获得健康的宝宝。✅如果这些异常的细胞有少数出现在将来发育成胎儿的内细胞团中，那么这个胚胎发育的命运更加不确定：可能这些少数的异常细胞在胚胎发育的过程中会被淘汰掉，其余正常细胞可以发育为健康宝宝；也有可能异常细胞战胜正常细胞进一步生长增多，而导致胎儿染色体异常，那么胚胎移植后则不能正常发育，或者流产，或者发生胎儿畸形。✅一旦将来发育为胎儿的那团细胞全部、或者大部分为染色体异常的细胞，那么这个胚胎很有可能不能最终发育为一个健康的宝宝。
正是由于上述的几种可能的不确定因素，一旦检测报告提示胚胎为“嵌合体”，那么这个胚胎发育的命运就存在多种可能性。能否移植嵌合体胚胎需要综合考虑各方面的因素，比如PGT的检测方法、嵌合程度、嵌合发生的染色体位置、患者的需求等。如果没有整倍体胚胎，结合患者的需求，在充分了解风险和患者知情同意的前提下，可适当考虑移植低比例嵌合的胚胎。如果移植了嵌合体胚胎，那它能不能发育成健康的胎儿呢？一般胚胎所有的细胞都是由一个细胞分裂增生而来，受精卵早期分裂过程中可能会出现一些错误，产生染色体结构异常或其他类型的遗传变异，有可能稳定存在于部分细胞中，导致胚胎真正的染色体情况被掩盖，移植这种嵌合体胚胎会导致流产率高和活产率低，出现胎儿畸形、新生儿心脏病等并发症的风险大。当然，这些遗传变异也可能会被修复或者淘汰掉，移植这种情况的嵌合体胚胎则并不会影响妊娠结局，可正常生出健康的活产儿。目前的研究证实，妊娠失败、流产及出生缺陷发生率与胚胎嵌合的比例和类型有关。
最后需要强调的是，如果您选择移植了“嵌合体”胚胎，在孕中期的时候必须行羊水穿刺产前诊断，以降低出生异常染色体胎儿的风险。
