【优生】从胚胎开始，告别“一碰就碎”的人生！
“瓷娃娃”这个看似美丽的词语背后却给“瓷娃娃”追求美好生活的路途设下了重重荆棘,实际它是成骨不全症患者的别称，这种罕见病的特点就是骨质比普通人脆弱容易发生骨折，因此又称“脆骨症”，往往从小发病。
成骨不全是一种先天性骨胳病。在正常的成骨过程中，I型胶原蛋白是不可或缺的一环；而成骨不全症患者，恰恰存在I型胶原蛋白代谢问题，多数患者其构成I型胶原蛋白的COL1A1或COL1A2基因发生了突变，导致骨密度小、骨强度低，很容易发生反复骨折。
不同类型的成骨不全症，其严重程度和预后也不同，严重者在子宫内死亡，或在出生后一周内死亡；轻者可无症状，正常身高，仅轻度易发骨折，寿命基本与常人无异；重者残废，甚至死亡。超过90%的患者有蓝色巩膜，除了骨骼脆弱，容易骨折外，患者的身高、听力、皮肤、血管、肌肉、肌腱和牙齿也可能受到影响。
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成骨不全症在中国的发病率大概为1/10000到1/15000。这是一种罕见病，2016年被收入上海市主要罕见病目录，2018年被收入我国《第一批罕见病》名录中。
如何避免成骨不全症患儿的出生？
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目前没有彻底治愈成骨不全症的方法，临床上能够做到的也只是对症性支持治疗，减少骨折的次数、改善生活质量等。因为遗传基因检测是成骨不全临床诊断的“ 金标准”，所以建议对家族中出现过或生育过成骨不全患者的夫妇行相关遗传基因检测。
对于携带有成骨不全症致病基因，且有生育需求的夫妻来说，应先进行孕前遗传咨询，找到罪魁祸首，可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT），也就是第三代试管婴儿，已经生育过患儿的家庭，更应如此，通过胚胎植入前遗传学检测（PGT），在怀孕前阻止遗传病的代际传递，生育不发生成骨不全症的孩子。
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PGT，即胚胎植入前遗传学检测，俗称三代试管婴儿，用于胚胎移植前做基因检测和遗传诊断。
PGT临床用途：一般人中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查，会降低怀孕的流产率和婴儿健康风险。
PGT检测的疾病和适用症：
对一般人群预防遗传疾病：目前PGD能诊断100多种染色体数目错误和单基因缺陷引发的疾病，如21三体（唐氏）之类的严重婴儿病症，以及血友病、地中海贫血症、胆囊纤维化等。
对年龄超过35岁的女性可以筛选非整倍体，解决老化胚胎基因异常引起的不孕或流产。
对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。
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PGT操作过程：
在第5天囊胚上做检测。第5天囊胚分为外层滋养细胞（未来发育成胎盘）和内细胞团（未来发育成胎儿）。通过取2-3个外层滋养细胞来进行DNA检测，就把胚胎的伤害降到最小。
