那些打破家族遗传病“魔咒”的人，都做对了什么？
有那么一个特殊的群体，为了生存而不断战斗，付出比普通人更多的努力，却依然饱受折磨，他们就是罕见病群体。
罕见病，并不罕见!在嗣道所有工作人员的心里，每一个小群体都不应该被放弃。我们将通过一系列曾在本中心诊治过的真实案例文章，带您了解那些发生在我们身边的罕见病。
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今年36岁的D女士即将迎来健康宝宝，回想起过去的几年，D女士几度哽咽，受家族遗传影响， 先生携带BEST1突变基因，D女士大女儿出生后即出现远视，黄斑样变等典型BEST1病症状。
BEST病
卵黄样黄斑营养障碍又称为BEST病，呈常染色体显性遗传，分为青少年型和成年型。青少年型 BEST病于婴儿期或儿童早期发病，常见发病年龄 3~15 岁，60% 由BEST1基因突变所致；成年型Best病在儿童期后出现，10% 由PRPH2基因突变所致。
主要临床表现
Best病患者早期视力正常或轻度下降，可多年稳定于0.4-0.6，早期色觉正常。晚期中心视力严重障碍，并逐渐出现不同程度的色觉障碍。其特征性改变为视网膜中心凹下出现一个境界鲜明、黄色、蛋黄样的圆形囊样病变，晚期黄色囊样病灶。
拥有健康孩子
成了遥不可及的梦
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夫妻俩再也不敢冒险生育下一个孩子，如果上天没有眷顾他们，生了一个和女儿一样的孩子，这不仅仅是对家庭的灾难，更是毁了孩子一生。但是他们内心也非常渴望再生一个健康的孩子与女儿作伴。
天无绝人之路
求子路上重拾希望
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后来，D女士在朋友的介绍下知道泰国嗣道的三代试管婴儿技术可以让他们生育一个健康的孩子。夫妻俩欣喜万分来到嗣道咨询，他们的诉求很简单，就是希望通过第三代试管婴儿技术挑选出健康、不带致病基因的胚胎。嗣道遗传与不育诊疗中心的医生会诊后决定，采用karyomapping（核型定位）芯片技术来帮助他们（嗣道是泰国唯一同时自主拥有全基因组SNP微阵列芯片扫描平台、新一代测序技术(NGS)平台、Karyomapping核型定位技术及PGH胚胎植入前HLA配型技术）。而理论上，针对各种单基因遗传疾病，karyomapping（核型定位）芯片技术是筛选胚胎的最佳利器，可以帮助很多类似情况的夫妇。
新一代遗传学方法：
Karyomapping核型定位技术
其原理是对比胚胎与父母和近亲的DNA样本，通过画出家族进化树来筛查遗传疾病基因。
在操作中，取出父母和患有疾病的儿童的DNA样本，运用芯片技术与胚胎的DNA样本进行比较，从而判断胚胎是否遗传了包含错误基因的染色。
技术优势：
全球分子遗传学产品的领导者美国illumina公司的专利芯片；
均匀地覆盖人类全基因组；可视化分析软件，确保结果准确无误；
可针对所有已知的单基因遗传病或遗传性肿瘤进行胚胎植入前遗传学诊断；可以同时检测胚胎全部染色体的非整倍体、多倍体、单亲二倍体（葡萄胎）。
求子之路艰辛坎坷
风雨过后终见彩虹
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由于D女士的卵巢功能较差，基础卵泡很少，但通过我们医生、遗传专家及实验室的共同努力下，一次取卵6颗、养成4个囊胚，最终获得1枚健康男胚胎，目前成功移植，各项产检、生化及影像指标均正常。不幸的家庭终于迎来了健康宝宝，并阻断了致病基因在家族中的传递。
D女士取卵报告
D女士好孕报告
延伸阅读
我国属于出生缺陷高发国家，出生缺陷率高达5.6%。由于人口基数巨大，因此出生缺陷病例总数庞大，每年新增出生缺陷人口近100万。在出生缺陷患儿中，遗传性出生缺陷占1/3，严重影响人口健康，但至今无有效的治疗方法。我国目前实行出生缺陷的三级预防措施，分别为在孕前、孕期和出生后采取措施以防止出生缺陷儿的发生，但由于传统一级预防措施基本只局限在体检和保健层面，无法从源头上控制遗传病患者的致病基因传递，造成了大量医源性的流产和遗传性出生缺陷儿的出生，给患儿、家庭和社会都造成了沉重的经济和精神负担。
针对单基因遗传病，诊治要点为利用遗传家系图谱，根据遗传方式分析可能的致病位点并行基因检测，一旦明确致病位点即可通过胚胎着床前遗传学诊断技术PGD（根据世界卫生组织的定义，PGD有了新的命名：PGT-M,PGT-SR）进行精准筛查。PGT-M,PGT-SR技术可以从根源上解决生育遗传病问题，其通过只移植健康胚胎，可以一级预防遗传性出生缺陷子代的出生，避免产前诊断有创性操作引发的出血、感染、流产的并发症风险，避免孕妇怀遗传病胎儿时经受的身心损害，并且彻底阻断了致病基因遗传，真正实现了优生优育，是目前临床精准医学应用的典范。
作为海外试管婴儿机构中唯一在中国设立遗传咨询的直营机构，嗣道是泰国唯一同时自主拥有全基因组SNP微阵列芯片扫描平台、新一代测序技术(NGS)平台、Karyomapping核型定位技术及PGH胚胎植入前HLA配型技术。
泰国嗣道可为所有已知的单基因疾病提供PGT-M,PGT-SR方案，部分举例如下：
