【优生】方案+技术双管齐下，罕见病也有春天！

命运多舛

五年前，笑笑（化名）自然怀孕，满心欢喜的选择去美国生育，本来憧憬着未来美好生活的笑笑却在女儿降临的那一刻被彻底粉碎。

虽然曾经幻想过会有这个最坏的结果，但是还是不敢相信这种事情会发生在自己身上，原来笑笑在怀孕五个月的时候B超检查发现胎儿双顶径明显小于标准值，但美国医生告知结果也存在偏差，实际也不一定会不正常，在美国医生的不确定和自己的侥幸心理下，笑笑坚持生下了这个女儿，但是命运还是给笑笑开了一个大大的玩笑，女儿出生后双顶径比正常同龄人小很多。

无奈之下在美国做了全套的基因检测，真是不查不知道，一查吓一跳，检测报告上明确显示：父亲和母亲均携带TELO2变异，TELO2致病是常染色体隐性遗传，胚胎染色体上同时携带两个致病变异，形成纯合变异就会有致病的风险，TELO2导致的出生缺陷球球非常罕见，它将带来的是脑部发育不全、智力障碍且几乎没有自理能力等严重后果......，这对一个家庭来说无疑是沉重的打击！

（美国基因检测报告）

笑笑一直都无法想明白，为什么，为什么父母双方都是健康，为什么小孩会遭罪，为什么这个不幸会落在自己头上？几年来笑笑一直不敢生育，夫妻俩内疚自责，心理所承受的压力不是常人所能够想象的。

但是经历过困扰纠结，他们始终无法放弃再生育一个健康孩子的心，所以笑笑游走于国内多家著名三甲医院遗传科、生殖科。但是检查后，专家的结论无一例外都是TELO2变异这个问题，这些问题并不能完全排除，还是有几率怀上有缺陷的孩子，也始终无法给出个性化的解决方案，这无疑是给笑笑当头一棒。

（交通大学医学院附属儿童医学中心基因检测报告）

（复旦大学附属妇产科医院的基因检测报告）

柳暗花明

图源：网络

黑暗总要迎接光明，功夫不负有心人，上天似乎感应到了笑笑的坚持，在朋友的介绍下，笑笑选择了嗣道三代试管，根据之前已有的报告和嗣道遗传专家的详细分析，专家给出了解决方案：建议先进行拷贝数异常的家系检测CMA，检查结果发现9号染色体9p23区带重复一个拷贝，长度约为816Kbp，涉及MPDZ、LINC01235基因。

（染色体报告）

一旦找出导致致病的风险因素，那么就可以采用karyomapping（核型定位）芯片技术来帮助他们，不但解决了染色体9p微重复的风险，还阻断了TELO2纯合致病风险。理论上，针对各种单基因遗传疾病，karyomapping（核型定位）芯片技术是筛选胚胎的最佳利器，可以帮助很多类似情况的夫妇。

（胚胎报告）

很幸孕，笑笑一次促排成功并获取了4颗高质量囊胚，最终选择了最健康的胚胎进行移植一次成功，生下一个健康可爱的男宝，为了凑成“好”字，今年笑笑在泰国嗣道再次顺利移植一枚健康女宝，如愿以偿成功诞下小公举，两个新生命的诞生终于让这个家庭拨云见日，将之前带来的阴霾一扫而光。

天无绝人之路

对于千千万万的罕见病家庭来说，笑笑无疑是幸孕的，因为她遇见了专业负责，经验丰富的专家给出针对性的解决方案，再结合先进的三代试管技术，我们完全有可能避免和阻断罕见病患儿的出生。

如果夫妇第一胎出生了一个罕见病的孩子，我们的临床医生、遗传学专家会根据他的临床症状、家族史、还有一些分子生物学技术，比如全外显子筛查，迅速的帮助诊断，结合遗传咨询，借助医学方法后续给与一系列的个体化指导治疗方案，避免悲剧的持续发生。如果他们要想生一个正常健康的孩子，我们也可以通过第三代试管婴儿帮助他们成功阻断罕见病孩子的出生。办法总比困难多！

目前，嗣道已完成百余种单基因遗传性罕见病的辅助生殖治疗。嗣道Karyomapping核型定位技术，可以检测胚胎的多种单基因遗传性罕见病。此外，嗣道自有的医学检测中心也有多项遗传病携带者筛查项目，可以早期筛查出夫妇双方有害的基因变异，通过干预有效预防遗传病患儿的出生。

最后，我们也希望笑笑的儿女们都能够健康成长，幸福快乐！