【关注】国际罕见病日，三代试管婴儿技术点亮“罕见”生命的色彩！
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在我们的生活中
我们时常能听到一些诗意般的疾病名称，如
“月亮的孩子——白化病”
“黏宝宝——黏多糖贮积症”
“不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症”
“睡美人——克莱恩-莱文综合症”
“瓷娃娃——成骨不全症”
“熊猫宝宝——戈谢病”
“妈妈肩上的孩子——庞贝病”……
但这些美丽名字的背后
都是罕见病患者难以言说的痛。
每年2月的最后1天
是国际罕见病日
2024年2月28日
是第17个国际罕见病日
“Share your colours”
分享你的生命色彩，让罕见被看见
我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。不因疾病罕见而视而不见，不因缺医少药而置之不理。罕见病群体需要社会各方关注，近几年，人们正在逐步了解并开始向他们投去温暖的目光，伸出友爱互助之手。
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那么，什么是罕见病？
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罕见病，又称“孤儿病”。
是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。
按此比例，罕见病其实并不“罕见”，中国罕见病发展中心主任黄如方先生说,“来自于全球最大的罕见病数据库,按照它的编码比对,现在梳理出来的百科数据是6930种。6930种是什么样的概念?把所有的罕见疾病打印出来,一共是526页。”
2016年9月23日，我国罕见病发展中心（CORD）发布了《中国罕见病参考名录》，共有147种疾病被列入这一名录，包括白化病、苯丙酮尿症、血友病等等……我国各类罕见病患者总数有千万人之多。
单成骨不全症（又称瓷娃娃，患者易骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同），在中国，就有10万人左右。
罕见病的“罕见”还在于极度缺乏有效治疗药物，目前约有1%的罕见病有有效药物，加上绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，导致罕见病死亡率很高。
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罕见病，更“青睐”儿童
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每个人的基因中，平均都有7～10组基因存在缺陷，如果父母恰巧有同样的基因缺陷，下一代患罕见病的比例就很高。全球有近7000种罕见病，80%是由于遗传基因缺陷所致，患者有一半是刚出生的婴儿或者儿童，30%的患儿寿命不足五年。
大部分儿童癌症都属于罕见病，而由于科普信息不足和匮乏等原因，大部分患儿在早期没有被家庭甚至医生重视，在发现时已经是晚期，令人触目惊心。
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如何预防罕见病？
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由于90%以上的罕见病缺乏有效的治疗手段，因此罕见病的预防就显得尤为重要。
1、首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
2、针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者，高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查。
3、通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使得患者保持健康的状态。
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早期发现、早期诊断、早期干预，无疑是延缓罕见病患者病情进展、提高生活质量的重要手段。
对部分罕见病患者或罕见病相关基因携带者采取相应的医学干预措施，可以阻断罕见病遗传，减少出生缺陷的发生率。
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第三代试管婴儿技术如何阻断罕见病？
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试管婴儿技术如今已经发展到第三代，在胚胎移植前，会取数个胚胎细胞进行遗传学分析，筛选“健康”胚胎移植患者子宫内，所以第三代试管婴儿技术也叫胚胎植入前遗传学检测（PGT）。
通过胚胎植入前遗传学检测，有罕见病基因的胚胎会被遗弃，再加上第三代试管婴儿的孕妇孕中期都要做羊水穿刺，进一步筛查基因风险，经历过这两道关口后，最后生出来的孩子基本上不会有罕见病了。
这项技术将生殖医学与遗传学有机结合起来，是在胚胎没有着床之前进行遗传学分析，把遗传病的预防提前到了孕前阶段，在源头上控制出生缺陷。
哪些人群适合做第三代试管婴儿：
1.夫妻一方或双方染色体核型异常，如染色体平衡易位、罗氏易位、倒位等；
2.单基因遗传病，如地中海贫血，血友病、多囊肾、遗传性耳聋、苯丙酮尿症等；
3.高龄，38岁及以上；反复自然流产；反复种植失败等，降低流产率和出生缺陷。
