【优生】3.3爱耳日，耳聋家庭可以通过试管生出健康宝宝吗?
2024-05-15 14:48
遗传性耳聋是指来自亲代的遗传物质，即基因或染色体异常所导致的听力损失。遗传性耳聋患者的父母可表现为听力损失患者，也可以表现为听力正常人士，但他们中至少有一方携带致聋基因。
遗传性耳聋分为非综合征型遗传性耳聋，即患者往往只有听力损失这一病征，约占70%.综合征型遗传性耳聋，即患者除了听力损失外，可能还有其他部位，如眼,骨，皮肤等的先天异常，约占30%。遗传性耳聋常见的遗传方式有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，性染色体遗传，及母系遗传等。常染色体隐性遗传是最多见的遗传方式，携带该基因不一定会出现听力损失。根据父母是否携带相同的致聋基因，发生耳聋的概率也不同。如父母同为听力损失患者，且携带相同的致病基因那么子代听力损失概率就为100%。常染色体的显性遗传占遗传性耳聋的第二位，携带该耳聋基因一定会出现听力损失。线粒体遗传也叫母系遗传，其特征是只会母亲遗传给孩子。如母亲为听力损失患者，那么其孩子都会发生耳聋。在我国，GJB2、SLC26A4、和线粒体DNA 12SRNA 基因突变是中国人常见的耳聋致病原因，约占70%。遗传性耳聋绝大部分患者都会在出生即表现出双耳重度听力障碍，但也有的表现为迟发性听力下降。现阶段，针对遗传性耳聋的患者，临床尚无有效的治疗方式，患儿家长往往会选择将孩子送往特殊学校，成年之后，也很难融入社会，正常的工作与生活。目前临床上唯一能够阻断遗传性耳聋发生的方法就是行三代试管婴儿技术（PGT），在妊娠之前筛选不携带遗传性耳聋致病基因突变的胚胎移植到准妈妈体内，帮助有患病风险的家庭生育健康宝宝。做试管的原因：夫妻均为遗传性耳聋基因携带者，大女儿患先天性耳聋，欲生健康二胎。技术方案：三代试管+Karyomapping（核型定位）芯片技术情况简介：三次促排，通过karyomapping芯片技术筛出3个正常胚胎，移植2个且成功着床。1、针对身患遗传病的客户，通过心理疏导、生活方式指导，减轻客户顾虑，提升客户试管信心。2、根据客户卵巢功能较差的客观情况，充分考虑到胚胎活检阶段的胚胎筛查过程的有效利用率，确保能有充足的胚胎进行遗传基因的筛查与移植，故而定制三次促排。3、采用核型定位基因芯片技术，能同时连锁分析近30万个SNP位点，在单基因病胚胎植入前遗传学诊断应用方面优势突出。通过独有技术精准筛查囊胚，进而保障健康胚胎的成功移植与着床。
