【关注】世界唐氏综合征日,如何避免生育“唐氏宝宝”?

2024-05-14 14:00   
2024年3月21日是第十三个“世界唐氏综合征日”。拥有一个健康的天使宝宝是每个父母的愿望,但是命运有时却与愿望相左,新生儿的到来带给家庭的或许不是喜悦,而是悲伤。“唐氏宝宝”就是这类特殊的新生儿之一。

唐氏综合症是一种发病率较高的遗传性疾病,由于唐氏综合征的发生具有随机性,因此每一个怀孕的妈妈都有可能生出唐氏宝宝。很多准备做试管婴儿的妈妈十分担心自己会不会出现唐氏综合征。那么,做试管婴儿可以避免出现唐氏综合征吗?

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唐氏综合征



唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21条染色体)而导致的疾病。据数据统计,60%的唐氏患儿在胎内早期会发生流产,存活者则有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实,唐氏综合征的发生率与母亲怀孕年龄有联系,高龄孕妇、卵子老化是造成唐氏综合征的重要原因。

生育唐氏儿的高发人群

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据悉,我国唐氏综合征的发病率为1/800,神经管畸形的发病率为1/700。专家提醒,下列5种孕妇属高发人群:


1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史如流感、风疹等


应对方法:可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。“致畸五项”,即TORCH检查,包括:弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。


检查时间:TORCH检查的时间怀孕3个月左右。


2、受孕时,夫妻一方染色体异常


应对方法:34岁以上的怀孕妇女做“羊膜穿刺”,以检查胎儿是否有染色体异常现象;34岁以下的怀孕妇女,则可以做“血液筛检”,以筛检胎儿是否属于染色体异常的高危险群


检查时间:母血筛检和羊膜穿刺都要在怀孕中期即15~20周之后才能进行


3、曾经有过怀孕唐氏儿的孕妇,再次孕育唐氏儿的机会比正常人群增加10倍


4.妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等。


5.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。


因此,孕妇在怀孕3个月左右应该去做相关检查。该检查只需抽取两毫升血液进行检验,对孕妇及胎儿没有伤害。筛查结果将提示是否“继续妊娠”或“终止妊娠。唐氏儿一般都会出现脑力发育迟缓的问题,建议家长在做唐筛了解到情况后应该接受终止妊娠,身体恢复后才能进行下一次的妊娠怀孕。



如何预防唐氏综合征

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目前尚无有效的唐氏综合征治疗方法,最好的手段无非就是在孕妈生产前终止妊娠。但是我们可以通过产前预防来避免生育唐氏患儿,产前预防主要有以下几种方法:

1.孕前检查

孕前检查主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查,因为健康的宝宝必须是优质健康的精子和卵子结合的结晶,所以夫妇双方都要进行孕前检查。通过孕前检查不仅可以发现一些异常情况和疾病,从而达到防止遗传疾病的蔓延。

2.第三代试管技术

到目前为止,医学上对于该疾病仍然还没有彻底的预防手段,更加没有治疗方法。只能通过基因的筛查和检测来判断一对夫妻是否能正常生育,这个时间最好把控在产前和备孕期,尽可能及早发现问题,以预防和终止妊娠来防止患儿出生。

目前针对唐氏综合征国际上普遍应用的就是第三代试管技术,通过胚胎遗传学筛检测(PGT)来帮助大家预防新生儿唐氏综合征的出现。

其中PGT是在现有辅助生殖技术基础上对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测,以选择染色体正常的胚胎进行植入,从而提高辅助生殖的成功率,降低出生缺陷的发生率。

而针对已知明确的染色体异常携带者,可通过PGT技术, 对胚胎进行检测和诊断,移植表型正常的胚胎。此外,PGT还可以针对已知明确致病基因的单基因遗传病进行诊断,如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病等,有效降低出生缺陷的发生。

唐氏综合征难以治疗,重在预防,各位准妈妈一定要到正规医院规律产检,进行产前筛查哟,另外唐氏综合征的发病与年龄密切相关,一般年龄偏大的人最好在备孕前提前检查染色体,如有家族遗传史的患者更要选择第三代试管,以免唐氏患儿的出生!