揭秘!三代试管婴儿技术:能诊断哪些遗传疾病?
第三代试管技术
三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),在IVF-ET的胚胎移植前,对胚胎的遗传物质进行分析,以诊断是否存在异常,并筛选出健康的胚胎进行移植,从而防止遗传病的传递。该技术主要能诊断以下遗传疾病:
遗传疾病
1.常染色体显性遗传病:这类疾病包括骨骼发育不全、成骨不全、马凡式综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等。
2.X连锁显性遗传病:这类疾病的显性遗传病基因位于X染色体上,因此女性患者多于男性,如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
3.X连锁隐性遗传病:这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性。
单基因遗传病:如地中海贫血、血友病、营养不良等。
此外,还有一些其他遗传性疾病也能通过三代试管婴儿技术进行诊断,例如智力迟缓(FRAXE型和MRXI型)、小眼症(Lenz综合症)、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)、肌营养不良(Becker型、Duchenne型和Emery-Dreifuss型)、先天性静止性夜盲症、Norrie’s病(假性神经胶质瘤)、眼球震颤、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)以及口-面-指(趾)综合症等。
请注意,以上列举的疾病并非三代试管婴儿技术能诊断的全部遗传性疾病,具体能诊断哪些疾病还需根据医院的检测能力和技术水平来确定。同时,进行三代试管婴儿技术前,需要进行全面的遗传咨询和评估,以确保技术的有效性和安全性。